過去幾十年來，試管嬰兒（ＩＶＦ）發(fā)生了翻天覆地的變化，現(xiàn)在有超過６００萬嬰兒通過輔助生殖技術(shù)出生。最近的焦點不再僅僅是幫助個人成功懷孕，而是體外受精和基因?qū)W的進步已經(jīng)將目標(biāo)轉(zhuǎn)變?yōu)樵杏粋€健康的嬰兒。

目前的技術(shù)提供了一種改進的方法。受精后，對胚胎進行活檢并冷凍或“玻璃化”。如果活檢顯示胚胎染色體正常，幾周后解凍并移植至子宮。在不到兩年的時間里，這項技術(shù)使生殖醫(yī)學(xué)發(fā)生了革命性的變化。

什么是ＰＧＳ技術(shù)？

ＰＧＳ是Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ?。牵澹睿澹簦椋恪。樱悖颍澹澹睿椋睿绲暮喎Q，中文指胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。主要是在胚胎移植前對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測，通過檢測胚胎２３對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，來分析遺傳物質(zhì)是否有異常的一種移植前篩查方法。

ＰＧＳ技術(shù)的出現(xiàn)是試管嬰兒技術(shù)發(fā)展的巨大進步，在阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負荷上都具重要意義。是一項以“優(yōu)生優(yōu)育”為目的生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)。

什么是ＰＧＤ技術(shù)？

ＰＧＤ是Ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ?。牵澹睿澹簦椋恪。模椋幔纾睿铮螅椋蟮臋z查，中文叫胚胎植入前基因診斷，在醫(yī)學(xué)上主要用于檢測胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖專家會對胚胎的基因進行檢測，判斷是否有異常，然后選擇健康胚胎進行移植，從而防止遺傳病的一種技術(shù)。

發(fā)展至今，ＰＧＤ技術(shù)已經(jīng)實現(xiàn)了對１２５種遺傳性疾病進行診斷，也意味著在醫(yī)學(xué)上能夠有效避免１２５種遺傳性疾病對胎兒的影響。

何時進行植入前基因檢測？

取卵和受精后，胚胎生長至囊胚階段。此時，他們擁有超過一百個細胞。胚胎學(xué)家提取囊胚的少量外圍細胞（未來發(fā)育成胎盤的細胞），然后將這些細胞送到實驗室進行檢測以確定胚胎是否具有特定的遺傳疾病和／或胚胎是否染色體正常。

總結(jié)來說ＰＧＳ和ＰＧＤ都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是ＰＧＳ是一種遺傳學(xué)篩查，ＰＧＤ是一種遺傳學(xué)診斷。ＰＧＳ技術(shù)是在ＰＧＤ的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，因此ＰＧＳ檢查的問題會更多，更全面。